Kromosomopatije-poremetnje broja ili građe kromosoma su najčešći uzrok umanjene ljudske plodnosti. Normalan broj kromosoma u tjelesnim ljudskim stanicama je diploidan, dok je u spolnim haploidan. Najčešći uzrok kromosomopatija je poremećena mejoza. Razvoj ljudske civilizacije, kao i medicinske tehnologije, su doveli do toga da danas preko 95 % žena u razvijenim državama traži neku vrstu antenatalne dijagnostike. Uz već uobičajen ultrazvuk kojim se traga za anomalijama morfologije fetusa, već 15-ak godina su prisutni i različiti biokemijski testovi kojima se uz ultrazvučna pridružuju i mjerenja koncentracije nekih hormona u krvi majke. Ti testovi se provode u prvom i ranom drugom tromjesečju, a rezultat otkriva ima li trudnica veću ili manju šansu, od one očekivane za svoju dob, da rodi dijete sa neurednim brojem kromosoma. Rezultat testa koji upućuje na povećan rizik traži potvrdu nekom od metoda invazivne antenatalne dijagnostike. Već danas su dostupni testovi kojima se iz krvi majke određuje fetalni kariotip, što je budućnost antenatalne dijagnostike.